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您搜尋的 唐氏症 ,共有 1,594 筆結果

小威&小妍的娘

小威&小妍的娘  發佈一篇 網誌

2003-07-27

唐氏症

2003-07-27
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醫院告知唐氏症值過高--1/142

Sherry翎

Sherry翎  發佈一篇 網誌

2007-01-20

唐氏症&SMA

2007-01-20
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唐氏症篩檢意義說明 "唐氏症"俗稱蒙古症,是染色體異常的疾病,正常人體有23對染色體, 上面帶有遺傳基因,若在精子.卵化時或胚胎分裂時染色體產生異常 使第21對染色體多了一個則造成唐氏症, 胎兒有多種畸形和智能不足常造成家庭社會極大負擔, 各種年齡層的婦女皆有可能生下唐氏症的胎兒,年齡越大的母親則機率越高 根據統計,20%的唐氏症兒是由34歲以上的母親所生,而其餘80%是由小於34歲 的母親所生,故建議您接受母體抽血篩檢, 懷孕16~20週抽3cc的血液,測其甲型胎兒蛋白及絨毛膜性腺激素的量 10天後可得知結果,檢驗結果超出正常範圍(>1/270)需進一步做羊膜穿刺檢查 自費=900元 ====================================================== 何謂SMA (脊髓性肌肉萎縮症) ? 脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命遺傳疾病,由於脊髓的前角 [運動神經元存活基因]突變,肌肉發生潮進性退化,逐潮影響患者控制 隨意肌肉的能力,當發病時,患者會出現四肢及軀幹嚴重退化而呈現無力的症狀 肌腱反射消失.無法吞嚥.呼吸困難,嚴重者兩歲之前即會死亡 為何要做脊髓性肌肉萎縮症基因帶原檢測? 根據統計,脊髓性肌肉萎縮症之帶原機率為1/30 也就是說,每30個人中就有一位為帶原者,若不巧父母皆為帶原者 則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4的機會成為重型患者,在台灣 這個疾病僅次於海洋性貧血,為第二常見的遺傳疾病 脊髓性肌肉萎縮症的檢測方式: 如同一般抽血,收集2CC即可進行基因檢測 檢測時間: 建議於妊娠16週之前接受基因帶原檢測,約3星期可得知檢測結果 自費=2000元

×蜜桃萱ω靚媽×

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2006-01-23

★‥抽唐氏症

2006-01-23
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孕期 17w+2d 媽咪體重48.8kg 因為提前產檢時忘記要打唐氏症沒多帶錢 所以今天要去抽血順便又照了一次超音波... 照的結果跟前天不一樣= =" 醫生說好像有看到小白點~有可能是滴滴 但是不能確定!因為看不清楚... 而且寶貝躺的姿勢也不是很好!都擋住了! 醫生不知道是安慰我才醬說的還是??? 反正不管了...男女都是寶!老公沒差就好 還有這次我記得跟醫生要照片摟!! . 95-01-23超音波(17w+2d) . . . . . . . . . . . . . . end

嘉chia

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2008-11-15

唐氏症

2008-11-15
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產檢100元 唐氏症抽血費用2200元

super Jenny

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2007-05-01

唐氏症

2007-05-01
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其實我是很緊張的 很怕結果是不及格的! 第一胎還不知道該害怕什麼 做什麼檢查也都傻傻的... 第二胎害怕很多事情 總是胡思亂想 睡眠品質很糟糕 現在又吐得很厲害 肚子一餓吃了東西就馬上去吐光... 今天的頭圍好像是3.74CM 16周+2天 體重是316公克 看起來都很正常 有照著週數走... 今天準備開始吃鈣片跟魚油... 目前有吃B群 盼那補 鈣片跟魚油 跟第一胎相較之下實在是差太多了 懷庭的時候可以說幾乎沒吃到營養品 不過這胎的胃口跟第一胎又差很多 所以這一胎要勤著吃營養品 不然老是被我吐的精光 媽咪我的體重下降0.2KG(與兩個星期前比較) 讓我鬆了一口氣 還好沒有上升很多 反而下降 這一胎的體重一定要好好控制 不然減肥又會纏繞著我....

Angel

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2009-12-07

唐氏症唐氏症的挑戰

2009-12-07
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唐氏症唐氏症的挑戰 --The rediscovery of an old genetic disease-- 謝 豐 舟   唐氏症是最常見的染色體異常,它是智障(mental retardation)的主要原因,約佔其三分之一。     唐氏症這種疾病之被確認已達150年,它也是第一個基因體變化被確定的先天性缺損(birth defects)─多出了一個21號染色體,因此亦稱為21號三染色體症(Trisomy21)。雖然它的基因體變化已經知道多年,但迄今學者仍然無法解釋為什麼多了一個21號染色體,就會造成唐氏症。更具挑戰性的是,儘管基因體的變化都是多了一個21號染色體,但唐氏症患者個別的症狀表現卻有相當大的變異,到底其中的分子機轉如何?   基因體醫學研究的基本原則其實是將基因型(genotype)與表現型(phenotype)仔細比對,希望從而找出genotype的意義。在種種疾病中,以癌症、糖尿病、高血壓為例,其genotype並不清楚,故而要與phenotype比對,有其基本的困難。但是在唐氏症,其genotype非常清楚;就是多了一個21號染色體,其phenotype也容易掌握,它應該是連結genotype與phenotype最好的模式。   學者推想唐氏症多了一個21號染色體,可能會有下列後果: 1. 唐氏症的形成應該是21號染色體上的許多基因造成,但到底多少個基因參與則毫無頭緒。2003年21號染色體定序完成,其上有約200個基因,但到底有多少基因真正造成唐氏症,則有二種看法:有人認為是由具有主要phenotype效果的少數幾個基因造成;有人則認為是由各具適度phenotype效果的許多基因造成。由目前動物模式的研究來看,似乎以前者較為可能。 2. 唐氏症是因為基因劑量(gene dosage)的異常所致。這些基因本身沒有突變,基因產品正常的,只是產量不對,因此唐氏症的遺傳學變化是在“量”而不在“質”。由於21號染色體由2條增為3條,因此最直接的推測是基因表現量會增加50%。目前的研究似乎也證實了這種推測。接下來的問題就是:何以這種看來不怎麼大的增加會造成如此厲害的變化? 3. 21號染色體上一些具有功能的non-protein-coding DNA elements,其多出的一份copy可能也與某些不正常phenotype的形成有關。從比較分析上可以發現這些non-coding區域在脊椎動物均是conserved,也就是必然有其功能性。因此這些conserved non-coding DNA elements可能也對唐氏症的pathogenesis有所關連。   唐氏症的表現性隨個人而異,也隨著年齡而變化(Table I)。目前雖然對其致病機轉所知不多,不過已有一些進展。唐氏症特有的顱顏部變化可以在既存的唐氏症小白鼠模式Ts65Dn及Ts1Cje重現。近來的研究更顯示兩個基因DYRKIA(dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A以及DSCR 1(Down syndrome critical region 1)可能與唐氏症的顱顏變化,還有心臟、腸胃以及免疫學的變化有關。這些基因似乎與NFAT(nuclear factor of activated T cells)─calcineurin系統有關,此一系統會將Ca++訊號傳遞到細胞核。 中樞神經系統   唐氏症患者的中樞神經系統終身都受到多出一個21號染色體的影響。除了某種程度的小腦發育不良(hypoplasia),唐氏患者症的腦子外觀上並無異常。唐氏症出生就有中樞性的低緊張度(hypotonia),這是唐氏症最常見的表徵。接下來在嬰兒期與兒童期會有延遲的認知發育,導致輕度到中度智障,成年期則見認知能力的喪失,後期則發展成Alzheimer disease(AD)。事實上amyloid protein的沈積在10幾歲時已經開始,AD的全面出現從35歲開始,比一般人早了50年。除了APP(amyloid precursor protein),presenilin 1 ,presenilin 2基因的突變者之外,只有DS會有發生早期AD的100% risk。對基因劑量(gene-dosage)假說的一項有力證據是在APP gene內一段0.5 Mb的複製(duplicate)就會造成AD,尤有進,者,promoter發生會增加APP表現的突變也會造成AD。 唐氏症患者的認知障礙(Cognitive impairment)在智力功能的各方面並不一致。唐氏症患者在智力(intellectual ability)有強有弱,依靠海馬迴的學習功能最受影響。Prefrontal cortex以及小腦功能亦受影響,言語(speech)與發音(articulation)的影響極為明顯。   許多解剖,生化及生理研究對唐氏症患者認知障礙成因的了解並沒什麼助力。幾年前,學者發現唐氏症患者神經元的dendrite spine有形態上的異常,此處是一突觸(synapsis)形成的地方。此一發現原來被認為沒什麼意義,然而最近因為Ts65Dn的腦中也有此一現象,重新受到注意。Ts65Dn小白鼠的海馬迴神經元在LTP(long term potentiation)及LTD(long-term depression)方面均有顯著異常。LTP與LTD是與記憶和學習有關的電生理現象。唐氏症患者腦中類似的現象將可以增進我們對認知障礙的了解,而且可能成為一個臨床標的。另外在Ts65Dn小白鼠腦中還有一個與人類有關的變化:basal forebrain cholinergic neuron逐漸的喪失和萎縮,此一細胞群在AD特別脆弱。 免疫與造血系統   儘管各方面的進步,感染仍是唐氏症的主要死因之一。有人認為此肇因於胸腺的不正常成熟與T淋巴球功能的降低,其中可能與前述DYRKIA與DSCRI基因有關。最令人注目的是,唐氏症嬰兒發生白血病,特別是acute megakaryobastic leukemia (M7)的高比率,幾為正常人的20倍。此病常以新生兒的leukemoid reaction(transient myeloproliferative disorder)為先兆。有個獨特的GATA 1(GATA binding protein 1)基因被發現與leukemia和leukemoid reaction有關。acute megakaryobastic leukemia (M7)的患者中,唐氏症者的預後較非唐氏症者較佳,且需要的化療較少。 表現型變異(Phenotypic variability)   唐氏症的各種表現型幾乎都有極高的變異度(high degree of variability)。微細的變形特徵(minor dysmorphic features)沒有一個的存在會超過80%,而任何兩個唐氏症患者其各種變異的組合也絕不相同。然而唐氏症整體的形態,雖然受到家族因素的影響,仍然相當恆定與特別。足以提供臨床診斷之用。先天性心臟病是唐氏症的特徵,它可以從心房中膈缺損,心室中膈缺損到完全的房室缺損(complete atrioventicular-canal defects),不過只見於唐氏症兒的50%。相同的,腸胃道的異常,特別是12指腸狹窄(duodenal atresia)也是唐氏症的特徵,但只見於4∼5%。   唐氏症的認知發育也是變異極大。不管是發育指標達成的時間,或是最後達到的功能層面都有很大的個人變異。當然兩者可能也跟後天環境因素有關。年齡大的唐氏症患者有相當可觀的部分發生AD。過去20年唐氏症患者的壽命中位值在白種人中增加了兩倍(1997年達到50歲),但在其他族群由於環境的差異,卻未達到這樣的水準。 唐氏症患者的需求   唐氏症患者需要有效的方法,治療及策略來改善他們的認知、語言、發音,防止認知能力的退化及AD,改善免疫功能及預防白血病。過去,由人類及動物模式的分子遺傳學以及基因體學的研究提供了不少希望,動物模式研究的最大課題是解析唐氏症的分子、細胞以及功能異常以建立動物模式與人類情況的相關性。雖然目前有幾種trisomic mouse具有唐氏症中樞神經系統的表現型,但目前尚未能將海馬迴突觸功能的異常或basal forebrain cholinergic neuron內神經生長因子的傳輸從小白鼠研究轉譯到人類。   要了解唐氏症患者在認知、AD、白血病、壽命的表現型變異性是研究者的一大挑戰,不過如果能夠了解這些因素,不僅對唐氏症患者症狀的預防治療有所助益,更將使我們對基因體的系統性調控有更深入的掌握。 目前的治療性臨床實驗   當前唐氏症研究是基於下列前提:在基因及分子層面了解唐氏症的機轉,將可以提供一個發現預防及治療方法的理性基礎(rational basis)。這種想法的一個原則性證明(proof of principle)可以從近來的實驗發現Ts65Dn小白鼠小腦神經元數目的減少,在人類唐氏症小腦也可發現,而Ts65Dn小腦神經元數目的減少可以藉SAG1.1的治療加以矯正。SAG1.1是sonic hedgehog pathway活性的agonist。這種機械式的策略之外,也可以不從基因、分子方面切入。我們也可以從表現型異常本身以及目前存在的潛在性有效治療藥物兩方面著手。這種方式也許可以用來應付唐氏症患者的AD。因此,種種治療性的試驗也許不一定要基於準確的基因機轉,但還是需要先有理性的基礎。迄今許多立意良好的臨床試驗,例如營養補充和piracetam都只是經驗之談(empirical)而缺乏理性的基礎,以致結果不出所料地令人失望。 21號染色體序列及變異Genes & Pscudogenes   要了解唐氏症當然必須了解21號染色體上的功能性DNA序列。2003年21號染色體(HSA21)的長臂(21q)幾近完全的高品質序列正式發表。這是第一個被定序完成的人類染色體。21q的長度為33.6Mb,約為人類全部euchromatin genome sequence的1%,不過中心粒附近以及短臂(21p)大部份的DNA序列仍未知曉。目前只有21p的5∼15Mb中的一小段(281Kb)已被定序,國際間正合力來揭曉21p的DNA序列(以及其他areocentric chornssane的短臂)。學者預測21p的定序難度甚高,這是因為21p的repetitive element以及他們的copy number polymorphism使定序工作相當不易。   21q上的基因目錄到目前為止仍不完整,protein-coding gene的數目估計為271∼364,隨不同的database而異(www.ensembl.org, www.ncbi.nlm.nih.gov/RefSef/)。這些估計都是以運算方法為基礎,不過expressed sequence tag (EST) sequencing, comparative genomic analysis以及laboratory verification都可能造成低估,因為single-axon protein-coding genes以及non-coding RNA分子極難辨識及定性。近來對21q整體的轉錄活性分析顯示:潛在性的轉錄序列可能10倍於目前已經定義的基因(The potentially transcribed genome is about 10-fold larger than the current genie annotation)。此證據揭示了今後數年在non-protein-coding RNA分子方面將有重要的發現,舉例而言,運算分析初步顯示21q至少有5個micro RNA分子,而且眾所周知,21q有40∼50 copy的DNA gene。21q上有許多假基因已被確認,數目估計在83∼149。   因此21q上的基因定義仍有待完成,更進一步而言HSA21 transcripts與唐氏症的分子機轉仍然無法連結。 比較基因體分析顯示演化保留的non-coding sequence   比較人類與其他哺乳類的基因體(尤其是小白鼠)導致許多高度保留序列的發現,他們正是non-protein-coding gene所在。將21q的33.6Mb與orthologous mouse genomic regions(in mouse chromosome 10、16、17)做序列比對,學者發現了高達2000處,長度100 base pair以上且相似度70%以上的區段,這些single copy的序列被稱為CNG(conserved non-genic)CNC(conserved non-coding)或MCS(multiple conserved sequences),而且多半位於21q上基因較少的區段。他們約佔21q的1%,功能上未轉錄(not functionally transcribed)。這些序列大約80%是在intergenic region,20%位於introns。多數的CNG在哺乳類高度保留,從primates到monotremes到marsupials均見存在,大約有10%可見於雞的基因體。橫跨3億年的保留顯示這些CNG很可能有其功能,部份CMG可能為cis-acting轉錄調控者,亦有可能為trrans-acting轉錄調控者或是chromatiin的結構元素,也有可能他們的功能是迄今全無所知的新作用。雖然CNG與唐氏症的關係一無所知,不過他們是有趣的研究對象。因為有人在小白鼠7號染色體上的一個CNG引發複製,就產生了可以辨認的表現型─多指症。 序列變異   人類個體之間的DNA序列其實有極大的變異性。對唐氏症患者21號染色體的三個copy研究其allele composition,可能有助於了解唐氏症表現型的成因。Allele variability可能是基因表現在量方面的差異,以及蛋白質結構與功能在質方面的差異的分子基礎。進一步而言,allele variability可能是造成唐氏症患者表現型個別差異的原因。在公共資料庫中已有超過137,000可能的HSA21 SNPs(single nucleotide polymorphism)被登錄,其中約有1130個SNP被預測會造成氨基酸取代,而640個會導致non-synonymous change。此外,相當數目的SNP可能與cis或trans-acting基因的表現有關。另外,21q的1.26%為short sequence repeats,這些short sequence repeats亦可能為polymorphic。 Trisomy 21的基因表現差別及變異   由於trisomy 21是copy number的異常,學者對它與正常情況之間的基因表現差異自然大感興趣。他們使用micnoarrary, serial analysis of gene expression(SAGE)或differential display PCR來加以探討。起初的transcriptome分析利用enploid及trisomy 21的human amniocytes, astrocyte cell lines以及frozen human brain。此外,小白鼠的brains, cerebella, neurosphere以及cell lines標本也被用來比較segmental mouse trisomy 16以及euploid littermates的transcriptome差異。以上研究多顯示大部份upregulated基因都來自HSA21(或是從orthologous regions on mouse genome)而downregulated genes則見於整個基因體。後續的metaanalysis將可以找出這些分析真正的生物學意義,並找出致病機轉的假說以及潛在的治療方式。   學者曾利用real-time定量PCR來精確測量小白鼠模式的轉錄定量以評估HSA21 gene mouse orthologs 的過度表現情況。令人驚訝的是,在各種小白鼠組織中,只有37%基因的表現達到理論上的1.5倍於正常組,其他基因的表現則是與正常組無異或是介於1∼1.5倍之間。其他microanay及定量PCR的分析則顯示接近於1.5倍的表現量。當然這需要進一步研究來釐清這些差異,不過,這些資訊已經顯示基因劑量不平衡(genomic dosage imbalance)會導致基因表現複雜的調控,這將有助於辨識白鼠模式中引起唐氏症表現型的基因。 trisomy 21 transcriptome分析及其生物學意義的探討在往後數年勢將深受學界關注。學者必須利用現有及將來的唐氏症小白鼠模式。去觀察不同發育階段的各種細胞的基因表現,當然過蛋白質量與功能的研究也是必須的。 個體基因表現的變異   近來對從不同個體得到的不同cell line所做的研究,顯示基因表現有極大的變異性。此外,有幾個研究也證明基因表現的allele imbalance(亦即一個基因的兩個allele表現量不同)。此種allele imbalance可能與唐氏個體表現型的變異有關。我們可以設定一個假說:當一個基因的total transcript或protein產量必須達到某一閥值(threshold),唐氏症表現型才會出現,否則就不會有唐氏症的表現型。在適當的細胞中去探討transcript level與唐氏症表現性出現與否的相關性研究,是證實或否定此一假說所迫切需要的。進一步而言,證據顯示基因表現的變異是受制於cis及trans-genetic variation。兩個最近的研究證實了幾個21號染色體上的基因有cis-regulatory variation。由以上證據我們可以相信:這些基因體的變異可能導致allele-specific trisomic features以及某些唐氏症表現型的變異性,若能發現將可以決定cis-genes trancript level的HSA21基因,將有助於預測唐氏症的表現型變異性。 The ENCODE projects   ENCODE是個國際合作的前導計劃,它針對44處selected genomic regions去辨認其functional elements。這44區約佔人類基因體的1%,其中的兩區,ENm 005(1.7Mb)以及ENr 133(0.5Mb)是在21號染色體上(http://gemome.ucsc.edu/ENCODE/encode.hg17.htme)。此一計畫將有助於辨識功能性元素,此一計畫使用: (1) computation and experimental approaches to identify all genes and transcript. (2) Extensive sequencing of model organisms to identified conserved functional elements. (3) Experimental characterization of gene regulatory regions and chromatin structural features. (4) Sequencing and genotyping of several individuals to characterize the neural and functional variation.   以上這些資訊對了解唐氏症的分子致病機轉至為重要。 小白鼠模式   小白鼠模式將是許多未來研究不可缺少的資源,由於小白鼠基因序列已知,所以可以產生segmentally trisomic mouse而且具有界限準確的tripliccated region。   Ts65Dn與Ts1Cje segmental trisony 16白鼠已經提供辨認唐氏症表現型的大好機會,特別是在CNS方面。最近有另外兩個新模式被引進,一個是Ts1Rh,它是segmentally trisomic for the DSCR。另外一個是transchromosomic mouse Tel;其中帶有人類染色體所有基因的一個copy,連同該老鼠本身就有的兩個copy,此種trisomic-diploid mosaics與唐氏症有各種表現型相似性,包括先天性心臟病,這在其他模式從未出現。利用對白鼠及人類基因體的知識,我們可以創造其他的transgenic models,其中個別基因的copy數目可以視需要增加以供特定課題的研究 前景:   目前對唐氏症的致病機轉所知有限,必須再經過多年的研究才可望了解及分子致病機轉並設計治療方法。基因以及其他conserved DNA elements的功能性分析以及其調控是研究的兩大基石。最近micro DNA或SiRNA的發現提供了矯正唐氏症不正常基因表現的可能性,也許我們對唐氏症患者的前景,可以稍感樂觀。

芭樂媽媽

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2006-05-13

唐氏症檢查

2006-05-13
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要自費1000大洋.. 不過,媽咪好像忘了拿收據了.. 下次產檢時問問

多多寶貝

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2007-03-06

唐氏症報告

2007-03-06
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底危險群

A&L

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2008-03-08

母血唐氏症

2008-03-08
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今天到亞東看報告 醫生說我的結果值是1/323 雖然是跟1/270算是比起1/1000來說的接近 但是他是覺得還OK不一定要做羊膜穿刺 不過因為適當做的時間是17、18周 他怕我等到產檢才看到想做錯過最佳時機 所以要通知我一聲 做不做還是由我們決定 老公的決定是~~那就不用了 婆婆聽完後也是覺得不用做了 我是聽完安心多了~~ 如同周醫師說的有人是1/10000還是有可能生岀唐氏症 而且很多人驗了羊膜穿刺還是ok 所以應該ok吧! 畢竟做羊膜穿刺還是有危險性的 我和老公下下星期會找時間去婦產科檢查一下 做頸帶透明和高層次看看 讓自己更安心

super

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2008-01-07

唐氏症結果

2008-01-07
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今天一整天都無法入睡 翻來翻去 6.7點就起床 翻了一下 大概每隔1到2小時就起來一次 終於等到下午3點多 鼓起勇氣打去問結果 護士小姐告訴我染色體正常 接下來 就是前天醫生告訴我的心臟問題 醫生看了很久 告訴我心臟怪怪的 然後確認 心中室確定有缺損 不過位置不漂亮 無法確定嚴重性 離開醫院後 我一路哭回家 今天又因為宮縮嚴重 跟老公一起回診 醫生再次跟我們說明了這些情形 醫生也建議了後續的處理方式 建議了轉診的醫生 現在我們也只能堅強面對 等到出來的時候 給他更多更多的愛 加倍加倍的照顧她 我的小公主

緯+芯的媽咪

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2003-12-05

母血唐氏症

2003-12-05
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今天到醫院抽血驗唐氏症 醫生說BB應該是男生喔 不過還是下次看比較準 今天BB趴著 兩腳夾ㄉ緊緊 都不給看ㄋ 不過他很好動 跑來跑去 只有看到一個小白點 希望那別是他ㄉ手指頭在"騙人" 今天BB還用手在抓他ㄉ小屁屁喔

錞靜嫻

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2011-11-13

唐氏症抽血

2011-11-13
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我很討厭抽血 很討厭 其實是害怕針頭紮進去的FU 醫生很好心幫我在看一下 這次龍寶很配合 醫生說應該是個妹妹呢 我好開心 我一直希望有個女兒 天上真的給我掉了個女寶 日子苦也值得了 今生有對寶 夫復何求呢^^

王小晴的娘

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2005-07-13

檢查唐氏症

2005-07-13
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今天抽血檢查唐氏症嚕!! 是一個男生低護士幫我抽血~~ 比上次那個女生好~~ 這次比較不會痛.... 害我緊張了一下!! 下禮拜要去看報告唷!! 希望小寶寶健康^^ 怎麼照不出是男生還是女生.... 小Baby的姿勢好像在開車車唷!!

幸福健康快樂

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2005-09-10

唐氏症檢查

2005-09-10
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檢查費用990元

胖兒媽咪

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2008-12-11

唐氏症篩檢

2008-12-11
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下午接到診所護士來電 說我的母血唐氏症檢驗低於標準值 以我的年齡標準值是1/938 但我檢驗結果為1/101 就是懷孕100個就可能生出一個唐氏兒 要在找時間去抽羊水做檢驗 害我從接到電話後心情就粉不美麗 一直上網查看其他媽媽的經驗和知識 也打電話跟陳小公訴苦一下 銓媽叫我再去別的醫院驗血看看 但若驗血結果還是一樣 我不就等於多付一次驗血的錢 且還是要抽羊水 銓媽說我的寶寶真是"框金"的 只要寶寶健康出生就好 若寶寶出生後不健康那才更讓人心疼呀!! 今日支出 午餐$50

尼妮媽

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2008-11-02

唐氏症篩檢

2008-11-02
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十三週 6.7公分大小 詳細的超音波檢查 手指腳趾數都正常 臟器也正常 現在就等二週後的產檢看報告了

~娃娃~

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2009-01-22

唐氏症檢查

2009-01-22
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今天去看小乖囉!16W+5D 媽咪又重一公斤啦! 呼~冬天真的很難克制啦! 今天還要做母血唐氏症的抽血 現在有最新的四指標篩檢~要價2200元 不過準確率比較高~有83% 爸比為了他的情人健康 當然就這樣花下去啦~ 看到劉醫師時~ 爸比一直很緊張怕又變成凸凸的 一直要醫生再來看一次 這次小乖的腳也開開的 醫生說你看沒有凸凸的喲!是平平的~ 放心啦~是你的情人 哈哈~~~超好笑的! 寶妹的頭有3.8公分囉! 身長也有20公分左右 目前腳已經翹起來囉 所以量不到完整的身長了 今天醫生有轉成4D給我們看 不過目前臉沒有肉肉 好像個外星人 小乖的手剛好舉起來也 好像在跟我們打招呼一樣 哈~真是可愛!

晴晴ㄟ媽咪

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2006-07-21

唐氏症報告

2006-07-21
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95.07.21 星期五 (晴) 今天下午收到醫院寄來的唐氏症檢查報告,報告一式二份,一份送病歷室,一份寄交孕婦 檢查結果: 甲型胚胎蛋白:1.023 游離型貝他人類絨毛膜性腺激素 : 1.095 本胎兒患有唐氏症之危險機率  : 1/1920 本胎兒患有神經管缺損之危險機率: 1/6695 本胎兒患有三染色體18之危險機率: 1/42423 說明: 135歲高齡孕婦在妊娠中期胎兒患有唐氏症之機率是1/270,若本篩檢唐氏症或三染色體18危險機率>=1/270,則應考慮做羊膜穿刺術檢查. 2中國人患有神經管缺損之危險機率是1/1000,若本篩檢神經管缺損之危險機率>=1/1000,則應考慮做超音波檢查或羊膜穿刺術. 這樣的報告應該表示寶寶都正常吧!太緊張,眼前的數字對我來說好像空白.

Ken mama

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2010-11-11

初期唐氏症

2010-11-11
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上午9:00超音波室報到

小蝸牛

小蝸牛  發佈一篇 網誌

2010-10-06

唐氏症篩檢

2010-10-06
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因為學長的建議,原本要直接做羊膜穿刺的,跟老公決定先做第一孕期頸部透明帶檢查唐氏症指數,再來決定要不要做羊膜穿刺,今天去學長介紹的台北台兒診所做檢查,早上一早先去台北聯合檢驗所抽血,再去台兒診所做頸部透明帶超音波檢查,因為是預約制的,所以預約的時間要提前10分鐘報到,進診所前要先按電鈴告知預約時間和姓名,診所才會開門讓預約的人進去,在等候室等了10幾分鐘後進入超音波室,超音波室裝潢很簡單,但是設備儀器可是不簡單,老公說他的超音波是最新的彩超,今天幫我檢查的醫師是陳惠瑩醫師,講話很溫柔,操作儀器很輕柔,因為以往照超音波時醫師用探頭在肚子的力量都好大,使得每每肚子皮膚好不舒服哦!而且他不像一般人照超音波用的膠是冰冰冷冷的,是溫溫的哦,重頭戲開始囉!因為是第一孕期唐氏症檢查也是第一次去台兒檢查,所以醫師會跟你要前12週在另一家例行產檢的超音波照片,重新評估預產期及目前懷孕週數,目前測得週數是13週+4,比先前預測多一週。再一次透過超音波跟baby見面很高興,因為接近快中午了,肚子有點餓,baby也可能餓了,他的小嘴一直在動,好像在吃東西一樣,好可愛哦!整過程將近有1個小時吧,老公說總共拍50幾張照片,超音波照的很仔細,連baby的手指頭有幾隻、心臟瓣膜發育完不完全、腦部有沒有發育、肝臟、胃、肺臟等等重要器官有沒有發育,鼻骨、耳朵、眼睛也長出來(雖然有大部份都看不出個所以然,但好在老公都看有),頸部透明帶厚度會不會太厚也來回檢查很多次,醫生說從鼻骨的地方可以先看出來baby的唐氏症機率大不大,醫生也說因為唐寶寶的症狀外觀上都是鼻子扁塌,脖子短粗,所以早期從超音波上就可以大致看出來,好在baby的鼻骨有長出來,整個檢查下來baby一切OK,讓我放心很多,老公也很高興baby健康,因為抽血指數還沒出來,不能跟醫師做討論,但原則上機率很低幾千分之一的檢查跟幾百分之一的穿刺危險度比起來,不考慮做羊膜穿刺了。做頸部透明帶檢查費用是2500元+掛號費100元,抽血檢查費用是700元。預約了12/9中期高層次超音波

哈克

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2013-02-05

唐氏症叔叔!

2013-02-05
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昨天傍晚帶姊妹倆到附近的橘村屋買蛋糕,回程路上姊姊突然尖叫且彈跳到我身邊...一副驚恐的模樣!回頭一望,原來是後面有個身高偏矮的唐氏症叔叔! 姊姊以害怕的口吻問著:為什麼明明是大人的臉,卻又長得像小孩呢! 我試著解釋每個人的與眾不同..且叔叔只是身體出現一點點小問題而已..還把懷孕期間抽血檢查及超音波的意義都搬出來! 當我在解釋的同時卻遠望到…前面的叔叔似乎有做出拭淚的動作!我便告訴姐姐..你剛剛的行為傷到叔叔的心,他可能很難過在擦眼淚,挖賽!不說還好,一說………..姐姐的眼淚頻頻落下,姐姐也對於自己的行為傷害到叔叔而感到很難過! 雖然最後我還是無法確定姊姊究竟懂不懂我的解釋!但我希望她的心地要是善良的,且不要對任何人有所偏見!不知道學校的教育對於這樣的事件又會如何引導呢?

佑子娘&球球媽

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2006-05-02

要驗唐氏症

2006-05-02
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這個月要驗唐氏症了 雖然是例行公事 但還是怕怕的 保佑我的小寶貝沒事才好

♥ 茹 ♥

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2010-09-20

唐氏症報告

2010-09-20
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1780:1

玉筍『呈祥』丞翔

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2009-08-08

唐氏症篩檢

2009-08-08
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唐氏症篩檢

姚媽咪

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2009-08-21

唐氏症篩檢

2009-08-21
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皓生醫院~ 四指標母血唐氏症篩檢 檢出率83% $2200 在做抽血之前,醫生必須先照超音波, 看看胎兒的大小是否已符合篩檢週數~ 由於姚媽咪已經嚴重咳嗽一個多禮拜了, 蔡醫師怕會影響胎兒, 所以比平常更仔細的檢查胎兒及子宮。 剛好姚北鼻的姿勢也很配合, 讓醫師可以依照超音波解釋的很清楚~ 已經四個月了, 應該是可以看的出來是男生還是女生, 上次產檢時,沒能看清楚, 所以這次我就直接問醫生囉~ 雖然男生、女生都好, 而且已經有一個姚小勳了, 但是姚媽咪還是私心的希望這胎還是男生~ 畢竟會想生第二胎是想讓勳有個伴, 若能和勳是同性的,他們兄弟倆就能有共同的興趣、話題~ 而且勳也是希望我能生個DD∼ 哈哈~ 如我們母子所願, 真的是個DDㄟ~ 勳一直跟她外婆說他好高興喔! PS 勳外婆居然說,那生完這個,再生個妹妹吧!

T.N.

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2004-09-23

唐氏症報告

2004-09-23
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我的小胖 唐氏症檢驗報告出爐.....燈燈燈燈:1�10000機率 在安全的範圍 媽咪驗血報告出爐:地中海型貧血太嚴重指數只有63.7。 爹地驗血報告出爐:指數居然有88.6。真健康。 醫生要我多吃補血的東西。 我早就跟他說過了,這指數我早就知道。 不害怕。

薰仔媽咪

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2006-02-16

唐氏症篩檢

2006-02-16
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電話聽報告 唐氏症機率1/1663 神經管缺損1/10000 醫生說應該沒問題...下禮拜再去產檢.

may li

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2007-04-12

唐氏症篩檢

2007-04-12
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今天下午老公來載我 去台安塞檢寶寶唐氏症 是媽媽的抽血檢查拉 今天護士抽血剛扎下去時好痛喔 先量體重,血壓 上次4/1 體重是41.1kg 才過11天,體重直升42.8kg 天阿, 嚇到我 希望不要都胖到我才好!! 之後再照超音波 主要是量寶寶頭ㄉ大小 這次老公終於可以進超音波室囉 出來他直說寶寶頭很大鏂 呵呵..是你太久沒看到ㄌ 資料說寶寶ㄉ頭占全身1/3喔 寶寶好像在睡覺ㄋ 身體整各捲起來 不讓我們看他ㄉ性別 好像ㄉ 只好等下次囉 很快ㄉ就結束囉 我們去公館的Haggen dozs 吃冰 呵 爽~~

嘉chia

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2008-11-21

唐氏症報告

2008-11-21
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收到宥宥簡訊 四指標唐氏症報告為1/38500屬低危險群 可是我看簡介他說不保證一定沒有 還有百分之15-17有可能 哇哩咧!!

nini

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2008-05-05

去做唐氏症篩檢.

2008-05-05
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去做唐氏症篩檢.

阿布加滴娘

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2008-06-13

唐氏症驗血報告

2008-06-13
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前幾天去做唐氏症抽血檢驗,結果報告令我很傷心~居然很低 好傷心~都偷偷的哭~不敢給老公知道 醫生說下星期會做羊膜穿刺~我想這是我最後一次的機會吧 如果真的有不正常~我想一定要拿掉吧 因為我們家庭無法負擔這個小孩 寶寶~媽咪告訴你,若你要跟著我~一定要健健康康的唷! 加油~~

神魔女

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2007-11-16

唐氏症超音波

2007-11-16
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2點半去婦幼檢查

小傑ㄉ媽

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2007-06-20

母血唐氏症篩檢

2007-06-20
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母血唐氏症篩檢

Wendy.12345

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2007-08-06

母血唐氏症篩檢

2007-08-06
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昨天小姐來電報告檢查報告 一開始一直說是千分之兩千四 我聽了還一直確認 拜託千分之兩千四耶 2400/1000有夠誇張 結果我問分母多少她才改口說是2400分之1 還說分母越大當然機率越小啊 一付我怎麼聽不清楚很歡的樣子 1/2400跟2400/1000差太多了吧 下禮拜再去醫院確認一下好了 到底專不專業啊

♥♥螃蟹妹♥♥

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2006-09-14

拿到唐氏症報告

2006-09-14
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因為從昨天早上到今天都不覺得二寶老大有動過,尤其昨晚要睡覺前,他根本不像平時一樣動個不停,讓我心裡百般疑惑,到今天決定趁產檢醫生有門診,乾脆到醫院一探究竟吧! 輪到我時醫生幫我照B超,我看到寶貝躺在那裡沒有動,醫生也把超音波停在那裡,不像平時滑來滑去,心裡好緊張呢!但是醫生看了一下指給我看:這是心跳! 接著二寶也動了,我想就是沒事了吧!但是醫生還是讓我到產房測胎兒心跳跟宮縮半小時,再帶著報告回診間給他看,他說看起來算正常,我才放下心,接著他又給我上一次驗唐氏症的報告,說是正常,我才高高興興的帶著ㄚ瑄回家去囉~

翰翰ㄉ媽

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2003-01-03

唐氏症報告出爐

2003-01-03
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細微的胎毛已經長出 第4次產檢. 拿到上次產檢的唐氏症檢騐報告. 結果是1:2021......正常! 把拔馬麻好開心, 至少你平安渡過了一關. 鬆了一口氣. 最近都在和馬麻打拳擊喔 ~

Richard

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2004-11-17

產檢(唐氏症篩檢)

2004-11-17
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產檢(唐氏症篩檢)-18週 把拔臨時要出差,沒辦法陪我們去醫院。 媽咪只好自己一下班接到霆, 就趕緊直奔醫院做產檢。 第一次自己開車前往,有點怕怕。 因為進醫院的巷道都很狹窄。 更怕的是,怕媽咪的技術不好,停不下醫院小小的停車格。 好在有個兒子陪媽咪一同前往,給媽咪壯壯膽。^ ^ 但也因把拔不在身邊,怕沒人看著霆。 上回霆好奇,還差點玩醫生的超音波鍵盤。 好在把拔動作比他更敏捷,快速抓住他的手。 不然弄壞了,其他的孕婦要怎辦呢???? 這次很順利的做完一切產檢, 霆的配合度很高。 雖然有時會有一點好奇想看,想問,想摸~ 但在媽咪事前的溝通下,霆都配合的很好。 看來,兒子真的長大囉! 看到超音波裡的baby,醫生這次又特別去照。 嗯~ 確定是個小男孩。 哥哥心中雖然喜歡妹妹,但已接受媽咪肚裡是個弟弟。 還直問,『弟弟在肚子裡做什麼ㄚ??』 『好像在跳舞喔!』。跳舞?? 媽咪對這名詞覺得挺有趣的~ 這次醫生,替媽咪抽血(做唐氏症篩檢),還聽胎心音。 醫生說一切正常。只是baby有比週數來的大些。 看來又是個大頭寶寶嚕~ ^ ^。

小AN媽咪

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2009-09-23

唐氏症報告1/4559

2009-09-23
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唐氏症報告1/4559

東希媽

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2009-09-16

母血唐氏症檢查

2009-09-16
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麻麻最討厭抽血了,因為我的血管一向很難找到... 逃不過產檢,今天還是硬生生的抽了5管。 又要開始過著等待電話等待報告的一星期... 今天二寶已經15w+3D囉~ 125克,和一瓶多多一樣重~

咕咕馬麻

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2008-09-17

唐氏症抽血篩檢

2008-09-17
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唐氏症抽血篩檢

瓏&璇媽咪

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2008-01-10

唐氏症檢測出爐

2008-01-10
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晚上回媽媽家吃飯, 接到婦產科打來的電話, 跟我說唐氏症檢測值是可接受範圍內, 也就是不用再做進一步的羊膜穿刺檢查, 媽咪超怕羊膜穿刺的, 聽別人說一根針要往肚皮抽羊水, YA!寶貝要在媽咪的肚子裡健康長大哦!

mandy*

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2008-09-20

17w+1d(唐氏症篩檢)

2008-09-20
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今晚產檢,特地看謝醫生的門診,覺得他比較細心~ 今天自費$2200做唐氏症篩檢,抽了一些血,還蠻痛的!上次抽也沒這麼痛... 照超音波,妹妹又變大了,可是她在睡覺沒有動,這次丞鋒沒什麼反應了, 醫生問他是弟弟還妹妹?他都說弟弟妹妹..害醫生一直笑! 今天驗尿蛋白有一點高,不能吃太鹹d,會不會是一晚上吃鹹酥雞的關係呀∼ 還是牛奶喝太多哩?覺得尿蛋白是和牛奶有關= = 比上次胖1kg,希望個月都只要胖1kg就好... 不能吃消夜,要克制點!!

好爸爸石頭

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2006-09-12

唐氏症篩檢結果

2006-09-12
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今天護士小姐打來告訴媽媽的唐氏症篩檢結果 機率是7800分之1屬於低危險群 如果大於270分之1才會建議做羊膜穿刺 但是血液檢查只能有百分之60的正確性 所以如果媽媽若是擔心也可以去檢查!!

~ 香香 ~

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2006-06-12

唐氏症檢查報告

2006-06-12
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唐氏症的危險機率:1/2439 神經管缺損危險機率:1/48074 第十八對染色體異常機率為:1/602 雖然有一項數值偏低,但影響不大, (游離型貝他人類絨毛膜性腺激素中位值倍數要大於0.4我只有0.25) 而且從超音波看來頸部透明帶也無異常,目前一切正常,低危險群。 醫生建議,不需做羊膜穿刺,但是不放心的話可以等20W時做高層次超音波。